INTRODUCCIÓN

 

   El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica caracterizada por epilepsia resistente a fármacos, deterioro cognitivo y disfunción motora. Además, tiene una alta tasa de mortalidad en la infancia. El Síndrome fue descrito inicialmente como "Epilepsia Mioclónica Severa" de la Infancia por la Dra. Charlotte Dravet en 1978 y posteriormente recibió su nombre definitivo en 1989 por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE).

 

   La mayoría de los casos están causados por mutaciones en el gen SCN1A, que codifica un canal de sodio en las células cerebrales. Se inicia generalmente en el primer año de vida, con convulsiones que a menudo son desencadenadas por fiebre. 

 

   Algunos datos importantes señalan que:

   - El Síndrome de Dravet se manifiesta en el 90% de los casos entre los 5 y 8 meses de edad.

   - Actualmente, se estima que en España hay 540 pacientes diagnosticados con Síndrome de Dravet.

   - De cada 500 niños con epilepsia, entre 2 y 3 padecen Síndrome de Dravet en España.

   - La prevalencia indica que 1 de cada 15,700 nacimientos corresponderá a un niño con Síndrome de Dravet.

 

   SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE DRAVET

 

   Las crisis epilépticas tienden a ser el primer indicador del Síndrome de Dravet, manifestándose generalmente en el primer año de vida. Inicialmente, las crisis características son hemiclónicas o tónico-clónicas generalizadas, desencadenadas por procesos febriles o afebriles, aunque también pueden presentarse otros tipos. Entre el primer y cuarto año, pueden surgir otros tipos de crisis, como las mioclónicas, que suelen manifestarse alrededor de los dos años, así como ausencias atípicas y crisis focales, que suelen aparecer después de los dos años de edad.

 

   A continuación, vamos a ver las crisis epilépticas más habituales en el Síndrome de Dravet:

   - Crisis Hemiclónicas:

   Episodios motores focales desencadenados por procesos febriles o afebriles.

   - Crisis Tónico-Clónicas:

   Crisis generalizadas que involucran ambos hemisferios cerebrales, marcadas por rigidez muscular seguida de movimientos rápidos e incontrolables, con pérdida de consciencia.

   - Crisis Mioclónicas:

   Movimientos involuntarios, breves y similares a sacudidas, que pueden ser generalizadas o focales.

   - Crisis Focales:

   Episodios que afectan áreas limitadas, con o sin pérdida de consciencia.

   - Crisis de Ausencia:

   Episodios caracterizados por mirada fija o ensimismamiento, de duración variable.

 

ETAPAS DE LA ENFERMEDAD EN NIÑOS

 

   En el Síndrome de Dravet existen cuatro etapas y son las siguientes:

  - Etapa febril: 

   Crisis iniciales entre 5 y 8 meses, asociadas a fiebre, con rigidez y sacudidas. Requieren tratamiento y afectan moderadamente a una región del cuerpo.

  - Etapa de empeoramiento: 

   Entre 1 y 5 años, crisis más frecuentes pero de menor duración, afectando varias partes del cuerpo. Desencadenadas por diversos estímulos, con posibilidad de otros tipos de crisis y alteración del neurodesarrollo.

  - Etapa de estabilización: 

   Aproximadamente a los diez años, crisis más breves y menos frecuentes, predominantemente durante el sueño. Algunos casos presentan crisis tónicas, pero son menos intensas y raramente desaparecen por completo.

  - Edad adulta: 

   Persistencia de crisis, principalmente durante el sueño, mayormente tónico-clónicas generalizadas. Reducción de crisis mioclónicas, ausencias y crisis parciales complejas, pero presencia de otros problemas de salud asociados al Síndrome de Dravet.

 

   Hay, además, algunos aspectos que hay que tener en cuenta sobre los desencadenantes de las crisis epilépticas en el día a día de pacientes con Síndrome de Dravet:

   - Cambios bruscos de temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico...)

   - Cuadro de fiebre

   - Sobreesfuerzo físico

   - Emociones fuertes (risa, llanto, sobresalto)

   - Patrones visuales

 

TRASTORNOS RELACIONADOS CON EL SÍNDROME DE DRAVET

 

   Hay ciertos trastornos relacionados con dicho síndrome, entre los cuales se encuentran los siguientes:

   - Retraso cognitivo y del desarrollo:

   El Síndrome de Dravet conlleva trastornos cognitivos y de desarrollo, evidenciados por retrasos en la marcha y el lenguaje a partir del segundo año de vida. Aproximadamente el 25% de los pacientes pediátricos muestran rasgos autistas, ansiedad y rasgos obsesivos. En la edad adulta, la mayoría presenta discapacidad intelectual grave, trastorno autista persistente, y la dependencia en la vida diaria es común, con solo 1 de cada 8 individuos viviendo de forma independiente.

   - Trastornos ortopédicos y de la marcha:

   Hasta la mitad de los pacientes con Síndrome de Dravet desarrollan trastornos ortopédicos y de la marcha, afectando la capacidad de caminar de forma autónoma. Estos trastornos, que comienzan alrededor del primer año de vida, incluyen descoordinación, pérdida de tono muscular y falta de destreza entre 1 y 4 años.

   A partir de los 5 años, se observa una marcha agazapada que empeora con el tiempo, y en la adolescencia y edad adulta, pueden surgir síntomas similares a la enfermedad de Parkinson, junto con movimientos involuntarios que afectan la postura y la movilidad diaria. Alrededor del 25% de los pacientes también experimentan pérdida de densidad ósea en la adolescencia, aumentando el riesgo de fracturas.

   - Muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP):

   Hasta el 18% de los pacientes con Síndrome de Dravet experimentan muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP), siendo la principal causa de mortalidad. La incidencia se concentra especialmente entre los 3-7 años y muestra dos picos, uno entre 1-3 años y otro en mayores de 18 años.

 

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DRAVET

 

   El Síndrome de Dravet, en la mayoría de los casos, tiene una causa genética, con más del 80% de los pacientes mostrando una mutación en el gen SCN1A. Aunque no es hereditario en la mayoría de los casos (90%), ya que la mutación surge de nuevo en el niño afectado. El examen neurológico puede revelar retrasos en el desarrollo, problemas motores y trastornos cognitivos. Las pruebas genéticas, especialmente la secuenciación del gen del que hemos hablado, confirman el diagnóstico y ayudan a comprender la causa genética del síndrome. 

   

   Suele manifestarse con una crisis convulsiva, a menudo vinculada a fiebre, durante el primer año de vida, siendo más común entre los 5-8 meses. Un diagnóstico temprano es crucial para facilitar el acceso oportuno a un tratamiento adecuado. Por lo general, las fases claves del diagnóstico serían:

   - Derivación a un médico especialista.

   - Análisis de la historia clínica y pruebas complementarias.

   - Estudio genético si está disponible para determinar el diagnóstico clínico.

 

   En resumen, el diagnóstico del síndrome de Dravet implica una evaluación clínica rigurosa, que incluye la historia clínica, el examen neurológico y las pruebas genéticas. El diagnóstico temprano es crucial para iniciar un tratamiento adecuado y mejorar el pronóstico de los pacientes.

 

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE DRAVET

 

   En la actualidad, existen varios tratamientos para el Síndrome, entre los que se incluyen:

   - Fármacos Antiepilépticos (FAE): 

   Buscan reducir la carga de crisis, pero no garantizan control total.

   - Terapias Génicas: 

   Avanzan en corregir mutaciones asociadas al SD, con numerosos ensayos clínicos en curso.

   - Dieta Cetogénica: 

   Además del tratamiento farmacológico, muestra efectividad en reducir frecuencia de crisis (50-60% de pacientes) y mejora aspectos cognitivos y conductuales.

   - Gestión de desencadenantes: 

   Es esencial, ya que las personas con SD son especialmente sensibles a ellos.

  - Estimulación del Nervio Vago (ENV): 

   Se considera como tratamiento complementario para reducir la frecuencia de crisis en casos no responsivos a FACE y no candidatos a cirugía.

   - Tratamiento del estado epiléptico (EE) o "Status Epilepticus": 

   Es crítico, con riesgo de ser potencialmente mortal.

  - Medicación de rescate: 

   Se usa en situaciones específicas para detener rápidamente crisis y evitar emergencias, pero no sustituye a tratamientos regulares.

   - Terapias complementarias: 

   Son necesarias para abordar afectaciones en habla, lenguaje y coordinación motora (ataxia).