INTRODUCCIÓN

 

  Es una forma de epilepsia generalizada que afecta principalmente a niños y adolescentes. Su principal característica es que las crisis se desencadenan al cerrar los ojos en un ambiente luminoso. Esto provoca movimientos rápidos e incontrolables de los párpados (llamados mioclonías palpebrales) y, en algunos casos, pequeñas ausencias o "desconexiones" breves.

 

   Aunque puede sonar preocupante, este síndrome tiene un patrón bien definido, lo que significa que con el tratamiento adecuado se puede manejar y mejorar la calidad de vida del niño. Generalmente comienza entre los 6 y 7 años, aunque puede aparecer desde el primer año de vida hasta la adolescencia, además, el Síndrome de Jeavons se da con más frecuencia en niñas que en niños.

 

CAUSAS DEL SÍNDROME DE JEAVONS

 

   La causa exacta del síndrome de Jeavons no se conoce completamente, pero se cree que tiene un componente genético significativo. Aunque no se ha identificado un único gen responsable, se han asociado varios genes con el síndrome, como CHD2, SYNGAP1, NEXMIF y RORB. Además, los antecedentes familiares de epilepsia generalizada idiopática (EGI) son comunes entre los pacientes con síndrome de Jeavons. Aunque no siempre se hereda directamente, puede deberse a mutaciones de novo en el propio paciente.
 
   Algunos factores que influyen en el Síndrome de Jeavons y que hay que tener en cuenta son los siguientes:

   

   - Genética: 

   Se ha observado que el síndrome de Jeavons tiene una base genética, con estudios que sugieren que mutaciones en ciertos genes pueden desencadenar convulsiones. 

   - Factores ambientales: 
   Aunque la genética juega un papel importante, factores ambientales como el estrés, la falta de sueño, el consumo de alcohol y la exposición a luces intermitentes también pueden desencadenar o empeorar las convulsiones en personas susceptibles.
 

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE JEAVONS

 

   El Síndrome de Jeavons tiene determinados síntomas específicos que pueden ayudarte a identificarlo:

 

  - Movimientos rápidos de los párpados (mioclonías palpebrales):

   Estos movimientos ocurren principalmente cuando el niño cierra los ojos en ambientes con luz. y pueden ir acompañados de una desviación de los ojos hacia arriba o pequeños movimientos de la cabeza.

   - Crisis de ausencias:

   Con episodios breves donde el niño parece "desconectarse" por unos segundos y que pueden ocurrir solas o junto con las mioclonías palpebrales.

   - Crisis Tónico-Clónicas Generalizadas:

   En algunos casos, el niño puede tener crisis más fuertes, especialmente si está cansado, no ha dormido bien o ha estado expuesto a luces intermitentes (fotosensibilidad).

 

   Para todo lo anterior, existen diversos factores desencadenantes:

 

   - Privación del sueño (dormir poco o mal).

   - Fatiga.

   - Luz intermitente (como la de pantallas o luces estroboscópicas).

 

   Es importante mencionar que algunos niños pueden intentar evitar cerrar los ojos en ambientes luminosos para no experimentar estos episodios. Esto puede confundirse con tics nerviosos, pero en realidad es una estrategia del niño para evitar las crisis.

 

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE JEAVONS

 

   El síndrome de Jeavons, se diagnostica principalmente por la presencia de Mioclonías Palpebrales (sacudidas rápidas de los párpados) con o sin ausencias (breves períodos de desconexión), además de fotosensibilidad y descargas epilépticas desencadenadas por el cierre ocular en el Electroencefalograma (EEG). 
 
   Para diagnosticar el síndrome de Jeavons, se realiza un examen neurológico completo, se investiga con profundidad el historial médico del paciente y de su familia, y se lleva a cabo un Electroencefalograma (EEG). El EEG es crucial para identificar las descargas epileptiformes características, especialmente aquellas que ocurren al cerrar los ojos.
 
 

  En función del caso pueden ser necesarios estudios genéticos y pruebas de imagen como la Resonancia Magnética Nuclear (RMN). Se han identificado varios genes asociados al síndrome de Jeavons (CHD2, SYNGAP1, NEXMIF, RORB, entre otros) aunque la información genética aún está en desarrollo y no todos los casos tienen una base genética conocida.

 
   Existen algunos criterios de diagnóstico de la enfermedad, entre los cuales se encuentran:

 

   - Mioclonías palpebrales: 

   Sacudidas o espasmos rápidos de los párpados, a menudo acompañadas de desviación de los ojos hacia arriba. 

   - Ausencias: 
   Breves episodios de pérdida de conciencia, que pueden ocurrir solas o junto con las mioclonías palpebrales. 
   - Fotosensibilidad: 
   Sensibilidad a luces parpadeantes o brillantes, que puede desencadenar convulsiones. 
   - Descargas EEG desencadenadas por el cierre ocular: 
   El EEG muestra patrones de punta-onda o polipunta-onda generalizados que se activan al cerrar los ojos, especialmente en ambientes luminosos. 
 
   En algunos casos, pueden presentarse convulsiones Tónico-Clónicas Generalizadas, especialmente si el paciente está cansado, no ha dormido bien o ha estado expuesto a luces intermitentes. 
 
   Es importante destacar que el síndrome de Jeavons se considera una epilepsia generalizada idiopática, lo que significa que no tiene una causa conocida y afecta a todo el cerebro. Además, algunos autores sugieren que podría ser una entidad única dentro de las epilepsias generalizadas, debido a sus características clínicas y electroencefalográficas distintivas.
 

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE JEAVONS

 

   El Síndrome de Jeavons se trata principalmente con Medicamentos Antiepilépticos. El fármaco de elección suele ser el Acido Valproico, pero en algunos casos se pueden usar otros como Lamotrigina, Levetiracetam o Etosuximida, ya sea en monoterapia o en combinación. La terapia puede incluir también la combinación de varios fármacos y, en algunos casos, se han explorado terapias no farmacológicas como la dieta cetogénica o el Cannabidiol. 
 
   Las opciones de tratamiento son las siguientes:

 

   - Ácido valproico: 

   Es el medicamento más comúnmente utilizado y efectivo para controlar las convulsiones en el síndrome de Jeavons.

   - Levetiracetam: 
   Se utiliza en casos donde el ácido valproico no es adecuado, especialmente en mujeres en edad reproductiva. 
   - Lamotrigina: 
   También puede ser eficaz en monoterapia o en combinación con otros medicamentos.
   - Etosuximida: 
   Se puede usar como alternativa o complemento a otros medicamentos.
   - Zonisamida: 
   Puede ser útil en algunos casos, especialmente en combinación con otros medicamentos.
   - Primidona: 
   Puede ser considerada en algunos casos.
   - Dieta cetogénica y Cannabidiol: 
   Se han explorado como terapias no farmacológicas.
 
   Hay que tener alguna consideración importante y es que el Síndrome de Jeavons puede requerir un tratamiento a largo plazo, a veces de por vida y que algunas personas pueden experimentar convulsiones Tónico-Clónicas, mientras que otras pueden superar el síndrome en la edad adulta.
 

INVESTIGACIÓN Y PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE JEAVONS

 

   La Investigación y los avances para la mejoría de la enfermedad, se están centrando en los siguientes términos:

 

   - Etiología: 

   Se desconoce la causa exacta, pero se cree que el síndrome tiene un origen genético y se han observado antecedentes familiares. 

   - Diagnóstico: 
   El diagnóstico se basa en la observación de las mioclonías palpebrales, las ausencias y el patrón del EEG. 
   - Tratamiento: 
   El tratamiento principal son los medicamentos antiepilépticos, como el valproato de sodio o el levetiracetam. 
   - Manejo: 
   Es importante evitar los factores desencadenantes como el estrés y la falta de sueño.
 
   El pronóstico va a depender de cada caso. Algunos niños experimentan una disminución de las crisis con el tiempo e incluso pueden dejar de necesitarlos medicamentos en la edad adulta. Sin embargo, otros pueden continuar teniendo crisis ocasionales durante toda la vida. En general, las formas leves tienen un buen pronóstico y no afectan significativamente el desarrollo cognitivo ni académico y las formas más severas o aquellas con inicio temprano pueden estar asociadas a dificultades escolares o problemas conductuales, por lo que podrían requerir apoyo adicional en la escuela.
 
  La investigación sobre el síndrome de Jeavons continúa evolucionando, con el objetivo de descubrir las bases genéticas y neurobiológicas precisas del trastorno. El desarrollo de terapias dirigidas que podrían ofrecer opciones de tratamiento más personalizadas es una línea de investigación prometedora. Los avances en neuroimagen y pruebas genéticas tienen el potencial de mejorar la precisión del diagnóstico y los resultados del tratamiento.
 
   Además, como mamá o papá, tu papel es fundamental para ayudar a tu hijo:

 

   - Observa y registra:

   Lleva un registro detallado de las crisis (cuándo ocurren, cuánto duran y qué las desencadenó). Esto será muy útil para el médico.

   - Cumple con el tratamiento:

   Asegúrate de seguir las indicaciones médicas al pie de la letra y no suspendas los medicamentos sin consultar al neurólogo.

   - Crea un ambiente seguro:

   Minimiza la exposición a factores desencadenantes como luces intermitentes o fatiga excesiva.

   - Habla con su escuela:

   Informa a los maestros sobre el diagnóstico para que puedan estar atentos y apoyar al niño si ocurre alguna crisis durante las clases.

   - Busca apoyo emocional:

   Tanto tú como tu hijo podrían beneficiarse de hablar con grupos de apoyo o profesionales especializados en epilepsia infantil.

 

   Para obtener más información sobre el Síndrome de Jeavons, debemos realizar nuestras consultas a nuestro Neuropediatra. El es el más indicado para resolverlas. También podemos obtener información en la web de Quirón Salud. No os preocupéis, os dejo el enlace a continuación.

   https://www.quironsalud.com/blogs/es/neuropediatra/sindrome-jeavons-padres-deben-saber