INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una forma rara y grave de epilepsia que se manifiesta en la infancia, entre los 3 y 5 años. Clasificado como encefalopatía epiléptica y del neurodesarrollo (EED), se caracteriza por diversas crisis epilépticas, alteraciones en el EEG y retraso en el neurodesarrollo.
Fue descrito inicialmente como "Petit mal variant" por el Dr. Lennox en 1950, posteriormente fue denominado "Síndrome de Lennox" por el Dr. Gastaut en 1966 y oficialmente definido por la ILAE en 1989.
Las personas con el Síndrome de Lennox-Gastaut experimentan:
- Crisis epilépticas, principalmente entre los 3 y 5 años, con crisis tónicas.
- En el EEG se observan complejos punta-onda lenta y actividad paroxística rápida generalizada.
- El retraso en el neurodesarrollo y/o deterioro cognitivo puede manifestarse en el momento del diagnóstico o desarrollarse en los primeros 5 años tras el inicio de las crisis.
De cada 500 nuevos casos de epilepsia infantil, tres de ellos se diagnostican como Síndrome de Lennox-Gastaut.
CAUSAS DEL SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
El Síndrome de Lennox-Gastaut tiene causas diversas, y aproximadamente el 25% de los casos carece de una causa identificada. Se clasifica en dos grupos:
- SLG secundario o sintomático (75% de los casos):
Presenta un pronóstico menos favorable y se asocia con problemas subyacentes, como lesiones cerebrales difusas, alteraciones metabólicas, tumores, malformaciones cerebrales o infecciones.
- SLG idiopático o criptogénico (25% de los casos):
No se identifica una causa específica en este grupo. Estudios recientes han encontrado mutaciones en genes como SCNA1A, GABRB3, ALG13, CHD2, SCN8A, STXBP1, DNM1 o FOXG1, pero la contribución exacta de estas mutaciones al desarrollo del síndrome aún no está completamente comprendida.
Además de las causas anteriores, también puede darse por:
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
Los síntomas principales que presenta el SLG son:
- Crisis epilépticas
- Alteraciones en el electroencefalograma (EEG)
- Retraso cognitivo y del neurodesarrollo
- Alteraciones del sueño
- Alteraciones motoras
- Posibles riesgos de fallecimiento en el SLG
Vamos a verlas con más detalle a continuación:
- CRISIS EPILÉPTICAS:
El SLG se caracteriza por múltiples tipos de crisis epilépticas, generalmente iniciándose antes de los 8 años, con un pico entre los 3 y 5 años.
Tipos comunes de crisis en el SLG incluyen:
- Crisis tónicas:
Pérdida de consciencia con tensión muscular rápida, especialmente durante el sueño.
- Crisis atónicas o "crisis de caída":
Pérdida de consistencia muscular resultando en caídas repentinas, afectando al 50 % de las personas con SLG. Uso de cascos para prevenir lesiones.
- Ausencias atípicas:
Pérdida de consciencia con mirada fija en un punto, difícil de detectar.
Otros tipos incluyen crisis focales con o sin generalización secundaria y crisis generalizadas tónico-clónicas, más frecuentes en etapas avanzadas. Entre el 50-75 % de las personas con SLG experimentarán episodios de "Status Epilepticus no convulsivo" (NCSE), difíciles de identificar en el contexto del retraso del neurodesarrollo y problemas de conducta.
- ALTERACIONES EN EL ELECTROENCEFALOGRAMA (EEG):
En el EEG de personas con SLG, se identifican patrones específicos que indican actividad epiléptica, como la ralentización de la actividad cerebral, "complejos punta-onda lenta" y "actividad paroxística rápida generalizada". Es crucial realizar el EEG durante el sueño para una detección precisa. La presencia de crisis tónicas y estos patrones específicos es esencial para confirmar el diagnóstico, variando los hallazgos según la edad del paciente, siendo la actividad paroxística generalizada más frecuente durante el sueño en adultos con SLG.
- RETRASO COGNITIVO Y EN EL NEURODESARROLLO:
El Síndrome de Lennox-Gastaut también está vinculado con significativos retrasos en el desarrollo neurológico en áreas emocionales, cognitivas, motoras, adaptativas y comunicativas. Estos retrasos tienden a empeorar con el tiempo. Aunque un pequeño porcentaje de niños con SLG puede tener un desarrollo neurológico normal, enfrentan desafíos diarios relacionados con un procesamiento mental más lento.
Entre el 20 y el 60 % de las personas con SLG experimentan deterioro cognitivo antes de las primeras crisis, especialmente en casos secundarios o sintomáticos, volviéndose más evidente con el tiempo. En un plazo de 5 años desde el inicio de las crisis, aproximadamente el 75-95 % de las personas con SLG enfrentan serios problemas de discapacidad intelectual. Además, el Síndrome de Lennox-Gastaut se asocia con problemas de comportamiento como hiperactividad, déficit de atención, ansiedad, agitación, depresión, agresividad y, en ocasiones, trastornos del espectro autista.
- ALTERACIONES DEL SUEÑO:
Las personas con SLG experimentan cambios en las fases del sueño, afectando su duración y actividad cerebral. Las crisis nocturnas y la falta de sueño pueden desencadenar desajustes en procesos cognitivos, emocionales y de comportamiento, impactando significativamente en la calidad de vida. Es relevante considerar las interacciones medicamentosas, ya que ciertos tratamientos pueden afectar el sueño y aumentar el riesgo de crisis.
- ALTERACIONES MOTORAS:
En los primeros momentos, las personas con SLG pueden tener un desarrollo psicomotor normal o experimentar un retraso global. Las crisis frecuentes y agotadoras del SLG pueden causar lesiones físicas, especialmente caídas que afectan la cara y la boca. Hasta un tercio de los afectados experimenta problemas en la marcha, algunos necesitando silla de ruedas desde el inicio
- MORTALIDAD EN EL SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT:
La mortalidad en pacientes con epilepsia es de 2 a 3 veces mayor que en la población general, atribuida a la propia causa de la epilepsia, complicaciones de las crisis y patologías asociadas.
La muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP) es la principal causa de muerte, siendo pacientes jóvenes con epilepsia 24-28 veces más propensos a sufrirla. La frecuencia de crisis generalizadas tónico-clónicas es un factor de riesgo crucial, junto con la presencia de crisis nocturnas, inicio temprano y duración de la epilepsia.
- EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD CON LA EDAD:
Las características del SLG en niños están bien definidas, pero evolucionan y se manifiestan de manera diversa en los adultos, lo que complica el diagnóstico y la elección de medicamentos. En la edad adulta, más del 50 % de los diagnosticados en la infancia ya no presentan todas las características clínicas y en el EEG que identifican el síndrome.
El diagnóstico en adultos se basa en el historial médico y la exploración física. La frecuencia, gravedad y variedad de los tipos de crisis suelen disminuir con el tiempo, aunque las crisis tónicas persisten. Solo un pequeño grupo de adultos muestra complejos punta-onda lenta en el EEG, pero la actividad paroxística rápida generalizada durante el sueño es relativamente común.
DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
El diagnóstico del SLG implica la combinación de diversas técnicas:
- Neuroimagen, EEG, evaluación del neurodesarrollo, neuropsicología, genética y estado metabólico.
- Examen de la historia familiar y clínica, especialmente eventos relacionados con el nacimiento.
- Identificación de posibles causas como lesiones cerebrales por malformaciones, infecciones o espasmos infantiles.
- Utilización de resonancia magnética nuclear (RMN) para detectar lesiones cerebrales localizadas.
- Pruebas adicionales como RMN con espectroscopia y Tomografía por Emisión de Positrones (PET) en casos con manifestaciones clínicas de Síndrome de Lennox-Gastaut y RMN normal, para identificar alteraciones metabólicas.
En cuanto a lo referido en la Historia familiar, podemos añadir que el Síndrome de Lennox-Gastaut se manifiesta con diversos tipos de crisis, incluyendo crisis tónicas (especialmente durante el sueño), atónicas (caídas repentinas), ausencias atípicas y crisis mioclónicas. Dichas crisis suelen aparecer entre los 3 y los 5 años de edad, aunque pueden presentarse antes o después. Muchos niños con el Síndrome de Lennox-Gastaut muestran retraso en el desarrollo cognitivo y del neurodesarrollo, así como alteraciones del comportamiento.
En los hallazgos Electroencefalográficos, podemos encontrar:
- Patrón de punta-onda lenta generalizada:
TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
El enfoque para tratar el Síndrome de Lennox-Gastaut puede ser tanto farmacológico como no farmacológico. Es esencial destacar que, aunque los tratamientos farmacológicos son eficaces en el control de las crisis, actualmente no se puede lograr la completa ausencia de ellas. Vamos a verlas con más detalle:
- Tratamientos farmacológicos:
Los tratamientos farmacológicos para el Síndrome de Lennox-Gastaut son:
- Fármacos Antiepilépticos (FAE): Son fundamentales en el tratamiento farmacológico del Síndrome de Lennox-Gastaut.
- Medicación de Rescate: Debido a las dificultades en el control de las crisis, los pacientes suelen recurrir con frecuencia a la medicación de rescate en el momento en que ocurren. Estos medicamentos se administran específicamente en situaciones para detener rápidamente las crisis y evitar emergencias.
Es crucial entender que la medicación de rescate no reemplaza los tratamientos antiepilépticos regulares que deben seguir siendo utilizados.
- Tratamientos no farmacológicos:
Los tratamientos no farmacológicos para el Síndrome de Lennox-Gastaut son:
- Dieta cetogénica:
Alta en grasas, baja en carbohidratos y adecuada en proteínas. Complementaria al tratamiento farmacológico, reduce crisis epilépticas y mejora el bienestar emocional y social.
- Neuromodulación:
Técnicas con dispositivos implantados, como la estimulación del nervio vago, que modifican la actividad nerviosa con impulsos eléctricos.
- Cirugía:
Opción para quienes no responden a fármacos, elegida según el tipo y origen de las crisis (la más extendida es la Callostomía). Casos exitosos se han dado, especialmente en pacientes con alteraciones focales detectadas en resonancias magnéticas de alta resolución.
Otras consideraciones a tener en cuenta son:
- Higiene del sueño:
Es importante seguir buenas prácticas de higiene del sueño, como evitar la cafeína y el alcohol antes de acostarse.
INVESTIGACIÓN Y PRONÓSTICO SOBRE EL SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
- Etiología:
Se investigan las causas subyacentes del síndrome, incluyendo factores genéticos, lesiones cerebrales preexistentes (malformaciones, asfixia perinatal, infecciones), y trastornos metabólicos.
- Identificar las causas subyacentes:
Esto permitiría desarrollar estrategias de prevención y terapia dirigidas a grupos de riesgo.
Las asociaciones de pacientes y familias juegan un papel fundamental y son fuentes importantes de apoyo y recursos. En España, hay algunas, las cuales os dejo el enlace a continuación: