INTRODUCCIÓN

 

   La epilepsia autolimitada con crisis autonómicas (SeLEAS, por sus siglas en inglés), antes denominada como "Epilepsia Occipital Benigna" de la infancia de inicio temprano o Síndrome de Panayiotopoulos (SP) es una afección benigna que presenta alta incidencia en la infancia (con más frecuencia en las niñas), caracterizada por una predisposición a crisis autonómicas, a veces de larga duración (entre 6 y puntualmente 30 minutos o más), especialmente relacionadas con el sueño, justo o poco antes, durante o poco después del mismo.

 

   Estudios independientes han confirmado este síndrome en cientos de niños de todas las razas y países. Suele presentarse entre los 12 meses y 13 o 14 años de edad, pero la inmensa mayoría debutan entre los 3 y 6 años. El Síndrome de Panayiotopoulos es la causa específica más común de estado epiléptico no febril en la infancia y la segunda en cuanto a la epilepsia autolimitada de la infancia (ya hemos hablado en este blog de la Epilepsia Rolándica, que es la más frecuente).

 

CAUSAS DEL SÍNDROME DE PANAYIOTOPOULOS

 

   Aunque el origen exacto es desconocido, la causa genética es la más frecuente, aunque no siempre demostrable mediante las pruebas pertinentes al no conocerse todos los mecanismos de herencia ni todos los genes involucrados, pero se sabe que existen posibles mutaciones en genes como el SCN1A. 

 

   Vamos a ver a continuación, algunas de las causas y factores:

 

   - Genética: 

   Como ya hemos dicho, el síndrome se considera idiopático, lo que significa que la causa es desconocida, pero se ha observado una predisposición genética, con posibles mutaciones en genes como SCN1A, que están involucrados en la función de los canales de sodio en las neuronas. 

   - Alteración funcional del cerebro: 
   Se cree que el síndrome está relacionado con una alteración funcional y leve del desarrollo cortical del cerebro, especialmente en áreas occipitales, aunque las descargas pueden ser multifocales. 
   - Factores ambientales: 
   Aunque no se han identificado desencadenantes ambientales específicos, algunos estudios sugieren que factores como infecciones o fiebre podrían influir en la aparición de las crisis. 
   - Benignidad: 
   A pesar de la preocupación inicial que pueden generar las crisis, el síndrome de Panayiotopoulos es considerado benigno, con la mayoría de los niños experimentando una remisión espontánea de las crisis en un período de tiempo relativamente corto (generalmente dentro de los dos años del inicio). 
   - Dificultades de aprendizaje y comportamiento: 
   Aunque la mayoría de los casos son benignos, algunos niños con síndrome de Panayiotopoulos pueden experimentar dificultades de aprendizaje o problemas de comportamiento, que pueden requerir evaluación y apoyo adicionales.
 

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE PANAYIOTOPOULOS

 

  El síndrome de Panayiotopoulos se caracteriza por crisis epilépticas con manifestaciones autonómicas, como vómitos, palidez y sudoración, a menudo seguidas por desviación de los ojos, alteración de la conciencia y, en algunos casos, convulsiones generalizadas. Es una forma común de epilepsia benigna en la infancia y generalmente tiene un buen pronóstico, con tratamiento a menudo innecesario. 
 
   A continuación, vamos a ver con detalle los síntomas que presenta el Síndrome:

 

   - Manifestaciones autonómicas: 

   Vómitos (74-82% de los casos), palidez (28%), sudoración, hipersalivación (10%), incontinencia urinaria (19%). 

   - Alteraciones visuales: 
   Desviación tónica de los ojos, alucinaciones visuales, amaurosis (pérdida de visión). 
   - Cambios de comportamiento: 
   Agitación, terror, cambios en la conciencia, dificultad para expresarse o comprender. 
  - Otros: 
   Manifestaciones autonómicas, que pueden ocurrir simultáneamente con los vómitos o más tarde en el curso de la crisis, e incluyen midriasis, palidez, alteraciones cardiorrespiratorias, gastrointestinales y termorreguladoras, incontinencia e hipersalivación. En el 20% o más de las crisis, el niño se vuelve pálido, insensible y flácido, ya sea antes de convulsionar o de forma aislada.

 

   De las manifestaciones no autonómicas, la desviación lateral de los ojos parece la más frecuente, además, las convulsiones durante el sueño parecen más frecuentes que durante la vigilia. Es característico, incluso después de las convulsiones y estados más graves, que el niño esté normal después de unas horas de sueño.

 

   Las crisis descritas anteriormente, son focales, con síntomas ictales, que ocurren rara vez en otro tipo de epilepsia; pueden ser diurnas y, en 2/3 partes de los casos, como ya hemos dicho, ocurren solamente durante el sueño. Tendrán una duración de entre 5 y 10 minutos, aunque en la tercera parte o más de los casos pueden durar horas. El Estatus Focal Epiléptico es común y, usualmente, se presenta como un evento único.

 

   En este Síndrome, es común que cualquiera de los síntomas anteriormente mencionados, puedan estar juntos o predominar uno solo. Por ejemplo, en las crisis nocturnas, los síntomas que predominan son el vómito y la desviación de la mirada con posterior manifestación motora focal.

 
   Tenemos que tener en cuenta algunas características adicionales:

 

   Las crisis suelen ser breves, de 1 a 2 minutos, pero pueden ser prolongadas en algunos casos. El síndrome se inicia entre los 15 meses y los 11 años, con una edad media de 7 años. A menudo hay antecedentes de convulsiones febriles o epilepsia en la familia. El diagnóstico se confirma con EEG que muestra descargas occipitales que se bloquean con la apertura de los ojos y una resonancia magnética cerebral normal. 

 

   El tratamiento con fármacos antiepilépticos puede ser recomendado, especialmente si las crisis son frecuentes. El pronóstico es generalmente favorable, con remisión de las crisis en un porcentaje significativo de casos.

 

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE PANAYIOTOPOULOS

 

   El diagnóstico del Síndrome de Panayiotopoulos, se basa en la observación de crisis epilépticas con características autonómicas, como vómitos, palidez y desviación de los ojos, junto con un Electroencefalograma (EEG) que muestra patrones anormales, típicamente con descargas en regiones occipitales.

 

   Como hemos dicho, el Electroencefalograma (EEG), nos va a mostrar distintos datos, en alrededor del 80% de los niños:

   - Puntas Occipitales:

   Pueden ser aleatorias o propagarse a sitios extraoccipitales. 

   - Paroxismos Occipitales: 

   Son formas continuas occipitales de gran amplitud, con complejos de onda lenta, que se presentan al cerrar los ojos o al cesar la fijación de la mirada, porque se activan por la eliminación de la visión central y la fijación. Puede ser fotosensible.

   - Electroencefalograma Ictal:

   Se caracteriza por actividad Theta o Delta, rítmica y monomórfica en regiones occipitales que puede comprometer después todo el hemisferios.

   - Electroencefalograma Interictal:

   En este caso, se va a presentar como normal. 

   - La Magnetoencefalografía (MEG): 

   La naturaleza multifocal de la epileptogenicidad en el Síndrome de Panayiotopoulos también se ha documentado mediante la MEG, que reveló que las principales áreas epileptógenas se encuentran a lo largo de los surcos parietooccipital, calcarino o central (rolándico). Los pacientes con espigas frontales eran significativamente mayores que los pacientes con espigas en los surcos rolándico, parietooccipital o calcarino. La MEG de seguimiento mostró un cambio de localización o la desaparición de las espigas.

 

   El resto de estudios neurológicos y pruebas diagnósticas con neuroimagen van a resultar normales también.

 

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE PANAYIOTOPOULOS

 

  El tratamiento del síndrome de Panayiotopoulos, generalmente, se enfoca en el control de las convulsiones, y en muchos casos, no requiere tratamiento farmacológico a largo plazo. Si que se necesitan Fármacos Antiepilépticos (durante al menos dos años), como el Acido Valproico, la Carbamazepina o el Levetiracetam son opciones comunes. En casos refractarios, se pueden considerar otros medicamentos o incluso terapias más complejas. 
 
   El tratamiento del síndrome de Panayiotopoulos va consistir, principalmente, en:

 

   - Observación: 

   En muchos casos, las crisis son autolimitadas y no requieren tratamiento. 

   - Medicamentos antiepilépticos:
   Como ya hemos hablado, se usará la Carbamazepina, que es un fármaco de primera línea comúnmente usado. El Levetiracetam, que es también es una opción efectiva y bien tolerada. También se pueden considerar otros medicamentos como Oxcarbazepina, Lamotrigina, Valproato (Acido Valproico), Clonazepam (entre otros), según la respuesta individual y la severidad de las crisis. 
   - Tratamiento de emergencia: 
   Para crisis prolongadas, puede ser necesario el uso de benzodiacepinas (ej. diazepam rectal) o medicamentos de rescate. 
   - Terapia con esteroides: 
   En casos refractarios, se puede considerar el uso de esteroides, aunque es menos común. 
   - Manejo a largo plazo: 
   El pronóstico generalmente es favorable, con la mayoría de los niños superando las convulsiones en unos años. 
 
   Hay que tener en cuenta ciertas consideraciones adicionales. Son las siguientes:

 

   - Discusión con el paciente y la familia: 

   Es importante discutir el tratamiento, riesgos y beneficios con el paciente y su familia, especialmente si se trata de niños. 

   - Información sobre la enfermedad: 
   Es crucial que los padres o cuidadores estén informados sobre el síndrome, su evolución y las opciones de tratamiento. 
   - Seguimiento: 
   Es necesario un seguimiento regular con un neurólogo para evaluar la respuesta al tratamiento y realizar ajustes si es necesario. 
 
   En resumen, el tratamiento del síndrome de Panayiotopoulos se adapta a cada caso individual, con un enfoque en el control de las convulsiones, ya sea a través de observación o medicación, y con un pronóstico generalmente positivo.
 

INVESTIGACIÓN Y PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE PANAYIOTOPOULOS

 
   La Investigación científica sobre el síndrome de Panayiotopoulos se centra en los siguientes factores:

 

   - Clínica y diagnóstico: 

   La investigación se centra en la descripción de los síntomas clínicos, incluyendo las manifestaciones autonómicas (vómitos, palidez, cambios en la temperatura corporal), visuales (desviación de la mirada, nistagmo) y motoras (crisis focales). Los estudios también analizan el papel del EEG en el diagnóstico y seguimiento, destacando la importancia de las descargas occipitales y su relación con la edad del paciente. 

   - Fisiopatología: 
   Aunque la causa exacta del síndrome de Panayiotopoulos es desconocida, se considera que está relacionada con una hiperexcitabilidad cortical multifocal, con predominio en áreas occipitales en algunos casos. La investigación se orienta a comprender los mecanismos subyacentes a esta hiperexcitabilidad y su relación con la maduración cerebral. 
   - Genética: 
   Se sospecha un origen genético para el síndrome de Panayiotopoulos, como ocurre con otras epilepsias benignas de la infancia, aunque aún no se ha identificado un gen específico. Los estudios genéticos buscan identificar posibles genes responsables o factores genéticos que contribuyan a la susceptibilidad a la enfermedad. 
   - Pronóstico y evolución: 
   La investigación se enfoca en el pronóstico favorable del síndrome de Panayiotopoulos, con la mayoría de los niños superando las crisis epilépticas en la adolescencia. Se estudian factores que puedan influir en la duración y la gravedad de las crisis, así como la necesidad de tratamiento farmacológico a largo plazo. 
   - Tratamiento: 
   Aunque la mayoría de los niños no requieren tratamiento, la investigación explora la eficacia de diferentes fármacos antiepilépticos en casos específicos con crisis frecuentes o prolongadas. Se estudian los efectos secundarios de los medicamentos y la posibilidad de retirada gradual tras la remisión de las crisis. 
 
   En resumen, la investigación científica sobre el síndrome de Panayiotopoulos abarca aspectos clínicos, fisiopatológicos, genéticos y terapéuticos, con el objetivo de mejorar la comprensión, el diagnóstico y el manejo de esta epilepsia benigna de la infancia. Como ya hemos visto, el pronóstico de la enfermedad es bueno. 
 
   A continuación, os dejo el enlace a la web de GPnotebook, donde podréis obtener algo más de información del Síndrome.