INTRODUCCIÓN

 

   Antes de entrar con más detalle en que consiste dicho síndrome, vamos a explicar brevemente en que consiste dicho síndrome.

 

  El síndrome STXBP1, causado por variantes patogénicas en el gen STXBP1, agrupa un espectro de trastornos del neurodesarrollo, incluyendo encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo, así como algunos casos de retraso del neurodesarrollo o discapacidad intelectual, con o sin epilepsia.

 

   Este trastorno está causado por mutaciones en el gen STXBP1 (Syntaxin Binding Protein 1), localizado en el cromosoma 9q34. Fue descubierto en 2008 en estudios de pacientes con el síndrome de Ohtahara. Es considerada una enfermedad rara (patología con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes).

 

  STXBP1 es esencial para la liberación de neurotransmisores y la transmisión sináptica, el mecanismo clave mediante el cual las neuronas se comunican entre sí.

 

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME STXBP1

 

   El diagnóstico se realiza mediante pruebas de secuenciación genética para identificar mutaciones en el gen STXBP1. Debido a que los síntomas pueden superponerse con otros trastornos neurológicos, es fundamental realizar una evaluación clínica completa, incluyendo una evaluación detallada de los síntomas, añadiendo el historial de epilepsia, edad de inicio, tipo de crisis, y evaluación del desarrollo neurológico (motor, cognitivo, del lenguaje), junto con pruebas genéticas.

 

   Además de todo lo anterior, el Neurólogo puede requerir que se realicen electroencefalogramas (EEG) y otras pruebas de imagen (como tomografías computarizadas) para evaluar la función cerebral y descartar otras causas de epilepsia y retraso en el desarrollo. En algunos casos, además podría ser útil realizar pruebas metabólicas para descartar otras causas de las convulsiones y el retraso en el desarrollo.

 

SINTOMAS DEL SÍNDROME STXBP1

 

   Aunque los síntomas pueden variar en función de cada caso, a continuación vemos los síntomas principales:

   - Epilepsia: 

   Es una de las manifestaciones más comunes y puede variar en tipos y gravedad. 

  - Retraso en el desarrollo psicomotor: 
   Los niños con STXBP1 suelen tener dificultades en alcanzar hitos del desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje. 
   - Discapacidad intelectual: 
   La gravedad puede variar desde moderada a severa. 
   - Trastornos del movimiento: 
   Incluyen ataxia (falta de coordinación), espasticidad (rigidez muscular), distonía (movimientos musculares involuntarios) e hipotonía (bajo tono muscular). 
   - Trastorno del espectro autista: 
   Algunas personas con STXBP1 pueden presentar características de autismo. 
   - Problemas de conducta: 
   Pueden incluir irritabilidad, hiperactividad, entre otros. 
   - Otros: 
   Pueden presentarse alteraciones en el sueño y problemas de alimentación. 
 
   En resumen, el síndrome STXBP1 se caracteriza por la presencia de epilepsia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y alteraciones en el movimiento y el tono muscular, pudiendo también estar asociado con características del espectro autista y problemas de conducta. 

 

  TRATAMIENTO DEL SÍNDROME STXBP1

 

  El tratamiento individualizado y la colaboración de un equipo multidisciplinar (neurólogos, terapeutas del habla, fisioterapeutas, psicólogos, etc.) mejoran el pronóstico, optimizan la calidad de vida y garantizan un enfoque holístico del paciente. Este modelo permite la atención integral, la detección temprana de complicaciones y la personalización de estrategias terapéuticas, asegurando un cuidado más efectivo y humanizado.

 

   El objetivo principal es controlar las convulsiones, mejorar las habilidades motoras y proporcionar apoyo integral para el desarrollo. Esto incluye el uso de terapias farmacológicas, físicas, ocupacionales y del habla, así como atención especializada y atención de apoyo, ya que no existe una cura para el mismo.

 

   Se pueden utilizar fármacos para controlar las convulsiones, con una variedad de opciones como Carbamazepina, Oxcarbazepina, Lamotrigina, Levetiracetam, Topiramato, Valproato y Vigabatrina. Además, pueden considerarse tratamientos adicionales como Folinato Cálcico y 5-Hidroxitriptófano, según las necesidades individuales. 

   (*) En el siguiente enlace, se podrán ver con más detalle los Fármacos Antiepilépticos. con todas sus características.

 

   Tal y como hemos dicho más arriba, se pueden utilizar distintas terapias. Algunas de ellas son:

   - Terapia física: 

   Ayuda a mejorar la movilidad, la fuerza muscular y la coordinación.

   - Terapia ocupacional: 

   Se enfoca en ayudar a desarrollar habilidades para la vida diaria, como el cuidado personal y las actividades cotidianas.

   - Terapia del habla: 

   Mejora la comunicación y el lenguaje.

   - Atención temprana: 

   Intervenciones dirigidas a niños de 0 a 6 años para abordar problemas de desarrollo.

   - Hipoterapia: 

   Uso del movimiento del caballo para estimular músculos y articulaciones.

   - Hidroterapia: 

   Terapia acuática para diversos beneficios terapéuticos.

   - Método TheraSuit: 

   Programa intensivo de fortalecimiento y entrenamiento.

   - Método Feldenkrais: 

   Mejora la conciencia corporal y el movimiento.

   - Musicoterapia: 

   Uso de la música para fines terapéuticos.

   - Psicomotricidad: 

   Desarrollo de habilidades motoras y cognitivas a través del movimiento.

   - Integración sensorial: 

   Ayuda a procesar la información sensorial. 

 

INVESTIGACIÓN Y PRONÓSTICO SOBRE EL SÍNDROME STXBP1

   

   En la actualidad, se están investigando terapias basadas en Oligonucleótidos y modulación de microARN como enfoques prometedores para la regulación génica. Además, la terapia de reemplazo génico, aunque en etapas iniciales, también se considera una posible opción para tratar trastornos relacionados con STXBP1.

 

   Además, se están realizando estudios clínicos para evaluar nuevos tratamientos y terapias dirigidas al mecanismo genético subyacente. También hay esfuerzos para establecer registros globales de pacientes y promover la colaboración entre investigadores de todo el mundo. 

 
   - INVESTIGACIÓN ACTUAL SOBRE EL SÍNDROME STXBP1:

   

   - Entendiendo la enfermedad: 

   La investigación se enfoca en comprender mejor el papel del gen STXBP1 en el desarrollo cerebral y las bases moleculares de la enfermedad. 

   - Desarrollo de terapias: 
   Se están investigando nuevos tratamientos y terapias, incluyendo terapias dirigidas al mecanismo genético subyacente y terapias farmacológicas para controlar los síntomas, como la epilepsia. 
   - Diagnóstico: 
   La investigación también se centra en mejorar los métodos de diagnóstico, incluyendo pruebas genéticas más precisas y la identificación de biomarcadores que puedan ayudar en el diagnóstico temprano y la predicción de la gravedad de la enfermedad. 
   - Registros de pacientes: 
   Se están estableciendo registros de pacientes a nivel global para recopilar datos clínicos y genéticos a gran escala, lo que permitirá una mejor comprensión de la enfermedad y el desarrollo de terapias personalizadas. 
   - Colaboración internacional: 
   La colaboración entre grupos de investigación de diferentes países es esencial para acelerar el progreso en la investigación del síndrome STXBP1. 
 
   - AVANCES Y DESAFIOS:

   

   - Se ha avanzado en la identificación de las mutaciones en el gen STXBP1 que causan la enfermedad, así como en la comprensión de su impacto en el desarrollo neurológico. 

  - Se ha logrado identificar algunos tratamientos farmacológicos que pueden ayudar a controlar los síntomas de la epilepsia, como los medicamentos GABAérgicos. 
   - Los desafíos incluyen la necesidad de encontrar tratamientos más efectivos para la epilepsia y otros síntomas, así como terapias que puedan abordar el trastorno del desarrollo neurológico subyacente. 
   - La baja prevalencia del síndrome STXBP1 hace que sea difícil realizar ensayos clínicos a gran escala, lo que requiere una estrecha colaboración entre investigadores y organizaciones de pacientes. 
 

   Por último, las asociaciones de pacientes pueden transmitir apoyo y ofrecer diferentes tipos de recursos. A continuación, os dejo el enlace a la web sobre pacientes con el Síndrome STXBP1 y en el que podréis encontrar bastante información: www.fundacionlukiss.com