INTRODUCCIÓN

 

   El Síndrome de West es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica dependiente de la edad. En la mayoría de los pacientes, en el 90 por ciento, se inicia durante su primer año de vida y se calcula que afecta a uno de cada 4.000-6.000 nacidos. Se trata de una enfermedad neurológica rara y pertenece al grupo de las llamadas “encefalopatías epilépticas catastróficas”.

 

   El Síndrome de West recibe su nombre del médico británico William James West, quien se la diagnosticó a su propio hijo en 1841. Después de tratarle durante varios meses, observó que el niño era incapaz de frenar las peculiares convulsiones que tenía, movimientos bruscos de la cabeza hacia las rodillas.

 

   Al ver que su hijo no progresaba, contactó con la revista inglesa científica The Lancet, en la que describió los síntomas clínicos característicos de esta enfermedad. Cien años más tarde de su publicación, a esta enfermedad se la bautizaría como el Síndrome de West.

 

CAUSAS DEL SÍNDROME DE WEST

 

   Son las causas más comunes las que se citan a continuación:

   - Lesiones cerebrales prenatales: 

   Malformaciones, como la esclerosis tuberosa o secuelas de isquemia. 

   - Trastornos genéticos: 
   Anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down o mutaciones en genes específicos. 
   - Enfermedades metabólicas: 
   Trastornos mitocondriales o la fenilcetonuria. 
   - Infecciones: 
   Durante el embarazo (citomegalovirus, herpes, sífilis, rubeola o toxoplasmosis) o posteriores. 
   - Lesiones perinatales: 
   Encefalopatía hipóxico-isquémica o lesiones focales. 
   - Causas postnatales: 
   Meningitis, encefalitis, hemorragias intracraneales o hiperglicemia. 
   - Causas idiopáticas: 
   En algunos casos, no se puede identificar una causa específica.
 

   Añadido a lo anterior, tenemos que tener en cuenta las siguientes consideraciones adicionales:

   - En muchos casos, la causa subyacente puede ser una lesión cerebral estructural o metabólica. 

   - El Síndrome de West puede ser sintomático (con causa identificada) o criptogénico (de causa desconocida). 
   - El diagnóstico temprano es crucial para iniciar un tratamiento adecuado. 
   - El pronóstico del síndrome de West puede variar según la causa y la gravedad de la afección.
 

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE WEST

 

   Las principales características de este Síndrome Epiléptico son:

   - Espasmos flexores, extensores y mixtos: contracciones súbitas de los nódulos del cuello, tronco y extremidades que normalmente se dan en los dos lados del cuerpo y de forma simétrica.

   - Retraso en el desarrollo psicomotor pudiendo perder, incluso, las habilidades adquiridas.

   - E Hipsarritmias en el electroencefalograma, es decir, un registro de continuas descargas de ondas de alto voltaje y sin sincronización en ambos hemisferios del cerebro.

 

   Estos tres síntomas, en el argot médico se conoce como la triada electro-clínica y es característica del Síndrome de West (SW), aunque uno de los tres puede no aparecer en el paciente. Son muchos los niños que padecen el Síndrome de West y tienen retraso global en su desarrollo infantil y, aunque ya se conoce mejor la enfermedad, a menudo hay retrasos en los diagnósticos, lo que dificulta el adecuado manejo de la enfermedad.

 

   En cuanto al tratamiento, cada paciente debe ser tratado en función de su sintomatología, sin embargo, el pronóstico aún sigue siendo negativo. Se estima que solo el 10 por ciento de los niños con SW conseguirá tener una vida normal, de ahí la importancia del diagnóstico temprano.

 

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE WEST

 

  El síndrome de West, también conocido como espasmos infantiles, se diagnostica por la presencia, como ya hemos visto, de una triada clínica: espasmos infantiles, alteraciones en el Electroencefalograma (EEG) conocidas como Hipsarritmias, y retraso en el desarrollo psicomotor. El diagnóstico se confirma mediante la observación de los espasmos, el EEG y, en algunos casos, Resonancia Magnética Nuclear (RMN), cerebral. 
 
   El diagnóstico del síndrome de West se basa en la identificación de tres elementos clave: 
 
   - Espasmos Infantiles: 
   Son contracciones musculares breves y súbitas, a menudo simétricas, que afectan al cuello, tronco y extremidades. Pueden ser flexores (el niño se dobla hacia delante), extensores (el niño se extiende hacia atrás) o mixtos. 
  - Hipsarritmia: 
   Este patrón anormal en el EEG se caracteriza por ondas de alto voltaje y actividad desorganizada en ambos hemisferios cerebrales. 
   - Retraso en el Desarrollo Psicomotor:
   Los niños con síndrome de West pueden mostrar un retraso en la adquisición de habilidades motoras y cognitivas, o incluso una regresión en habilidades ya adquiridas. 
 
   Algunas pruebas diagnósticas que se pueden realizar para un mejor diagnóstico son:

 

   - Electroencefalograma (EEG): 

    Es la prueba fundamental para confirmar la presencia de hipsarritmias y registrar la actividad eléctrica cerebral.

   - Resonancia Magnética Nuclear (RMN), Cerebral: 
    Puede ayudar a identificar causas estructurales del síndrome, como lesiones cerebrales.
  - Estudios genéticos: 
   En algunos casos, se pueden realizar pruebas genéticas para investigar posibles causas genéticas del síndrome, como mutaciones en los genes ARX o CDKL5. 

 

   Además, es importante destacar:

 

  - El diagnóstico temprano del síndrome de West es crucial para iniciar un tratamiento oportuno y mejorar el pronóstico. 

  - Se debe realizar un diagnóstico diferencial con otras condiciones que pueden presentar síntomas similares, como cólicos del lactante o mioclonías benignas.

 

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE WEST

 

   El tratamiento del Síndrome de West o espasmos infantiles se centra en controlar los espasmos y mejorar el desarrollo del niño. No hay cura definitiva, pero se utilizan diferentes estrategias, las farmacológicas y las no farmacológicas. En algunos casos, dentro de las estrategias no farmacológicas, se puede utilizar la cirugía para minimizar los efectos del síndrome. 

 
   
   Los tratamientos farmacológicos para tratar el Síndrome de West son los siguientes:

 

    - Vigabatrina: 

    Es el medicamento de primera línea, especialmente si los espasmos son causados por esclerosis tuberosa. 

   - Hormona Adrenocorticotrópica (ACTH): 
    Se usa si la Vigabatrina no es efectiva o si hay lesiones cerebrales subyacentes. La ACTH puede reducir significativamente las convulsiones, pero puede tener efectos secundarios. 
    - Corticoides (Prednisona): 
    Se pueden utilizar como alternativa a la ACTH o en combinación con otros tratamientos. 
   - Otros Anticonvulsivos: 
     Se pueden utilizar otros medicamentos antiepilépticos, como el ácido valproico, si los espasmos no responden a los tratamientos iniciales. 
   - Piridoxina (vitamina B6): 
   En algunos casos, se puede utilizar piridoxina para reducir las convulsiones, aunque su eficacia es menor que la de los medicamentos antiepilépticos. 
 
   - TRATAMIENTOS NO FARMACOLÓGICOS:

 

   Los tratamientos no farmacológicos son:

   - Dieta Cetogénica: 

   En algunos casos, la dieta cetogénica ha demostrado ser efectiva para controlar los espasmos. 

   - Cirugía: 
   La cirugía se puede considerar en casos de lesiones cerebrales localizadas y responsables de los espasmos. 
 
   Hay que tener en cuenta algo Importante:

 

   El tratamiento debe comenzar lo antes posible para minimizar el déficit cognitivo asociado con el síndrome. El manejo del Síndrome West puede ser prolongado y complicado, por lo que es importante el seguimiento continuo por parte de un equipo médico especializado. No todos los niños con síndrome de West responden de la misma manera a los tratamientos, por lo que se puede requerir una combinación de diferentes estrategias.

 

INVESTIGACIÓN Y PRONÓSTICO SOBRE EL SÍNDROME DE WEST

 

   La investigación del Síndrome de West se va a centrar, fundamentalmente, en varios aspectos, que son los siguientes:

   - Etiología: 

   Se investigan las causas subyacentes de la enfermedad, que pueden ser genéticas, estructurales (lesiones cerebrales) o metabólicas. 

   - Diagnóstico: 
   Se busca mejorar la precisión del diagnóstico a través de técnicas de imagen como la resonancia magnética y el análisis de patrones de EEG. 
   - Tratamiento: 
   Se investigan nuevas opciones de tratamiento para controlar los espasmos y mejorar el pronóstico, incluyendo el uso de fármacos como la Vigabatrina y los corticoides, así como terapias alternativas. 
   - Pronóstico: 
   Se estudia la evolución a largo plazo de los pacientes con Síndrome de West para comprender mejor los factores que influyen en el desarrollo y la calidad de vida. 
  - Investigación genética: 
   Se realizan estudios genéticos para identificar genes relacionados con el síndrome, como ARX, CDKL5 y STK9, que pueden llevar a terapias dirigidas. 
  - Modelos animales: 
   Se utilizan modelos animales, como ratones, para estudiar la patología del síndrome y probar nuevas terapias antes de su aplicación en humanos. 
 
   En resumen, la investigación del Síndrome de West es multidisciplinaria y abarca desde la búsqueda de sus causas hasta el desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento y la mejora del pronóstico de los pacientes.
 
   Como en los anteriores, las Asociaciones de Pacientes juegan un papel fundamental para ayudar, tanto a pacientes como a los familiares, que convivan con el Síndrome de West. A continuación, os dejo enlace de la web "Fundación Síndrome de West", donde podréis encontrar información acerca de esta enfermedad.