INTRODUCCIÓN
El síndrome de Landau-Kleffner (SLK), es una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad en la que se produce una regresión del desarrollo, especialmente en el dominio del área del lenguaje, y donde las anomalías del electroencefalograma se localizan sobre todo en las regiones temporoparietales. El término 'afasia epiléptica adquirida' describe los rasgos principales de esta enfermedad.
El Síndrome de Landau-Kleffner afecta únicamente a niños y adolescentes. Se piensa que la edad de inicio de la enfermedad varía entre los 2 y los 8 años. La afasia adquirida en niños que anteriormente eran normales es el rasgo definitorio de esta enfermedad, y normalmente se presenta como agnosia auditiva verbal. La afasia expresiva sigue a la afasia receptiva y se limita el habla espontánea.
A menudo los problemas de conducta como déficits de atención, hiperactividad, impulsividad y capacidad de distracción acompañan a la regresión del lenguaje. Las crisis se producen en 2/3 de los pacientes, y generalmente son fáciles de controlar y remiten espontáneamente antes de la adolescencia. Aproximadamente 1/3 de los pacientes no tiene crisis.
Los tipos de crisis observados son la crisis motora parcial (la más común), la clónica generalizada y la de ausencia atípica. El curso de la enfermedad es progresivo con fluctuaciones espontáneas de la gravedad con el tiempo.
CAUSAS DEL SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER
La causa exacta del síndrome de Landau-Kleffner es desconocida. Se cree que podría estar relacionada con una combinación de factores genéticos y ambientales. En algunos casos, se ha observado que lesiones cerebrales focales o patrones anormales de actividad eléctrica en el cerebro, especialmente en áreas relacionadas con el lenguaje, pueden desencadenar el síndrome. Aunque no se ha identificado un gen específico, estudios sugieren que podrían existir predisposiciones genéticas.
En resumen, las causas del Síndrome de Landau-Kleffner son multifactoriales y aún no se comprenden completamente. Se considera que pueden influir factores genéticos y ambientales, además de la actividad eléctrica anormal en el cerebro.
A continuación, os describo algunos detalles adicionales:
- Factores genéticos:
Se están investigando mutaciones genéticas, como en el gen GRIN2A, que podrían predisponer a desarrollar SLK.
- Lesiones cerebrales:
En algunos casos, se han encontrado lesiones cerebrales focales que podrían estar relacionadas con el inicio de los síntomas.
- Alteraciones en la actividad eléctrica del cerebro:
El Síndrome de Landau-Kleffner se caracteriza por descargas eléctricas anormales en el cerebro, especialmente en áreas relacionadas con el lenguaje, que pueden contribuir a la pérdida de habilidades lingüísticas.
- Factores ambientales:
Se están investigando posibles factores ambientales, como infecciones o respuestas autoinmunitarias, que podrían desencadenar el síndrome.
Es importante destacar que el Síndrome de Landau-Kleffner es un trastorno complejo y que la investigación continúa para identificar las causas exactas.
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER
El Síndrome de Landau-Kleffner (SLK), se caracteriza principalmente, por la pérdida repentina o gradual del lenguaje en niños que previamente habían mostrado un desarrollo lingüístico normal. Este síndrome se manifiesta una incapacidad para comprender el habla (agnosia auditiva) y, a menudo, como una pérdida de la capacidad de hablar (afasia).
Los síntomas principales de la enfermedad son los siguientes:
- Pérdida del lenguaje:
El síntoma más destacado es la pérdida de la capacidad de comprender el habla, que puede llevar a la pérdida de la capacidad de hablar.
- Agnosia auditiva:
Los niños pueden parecer que tienen problemas de audición o que son sordos, pero las pruebas de audición suelen ser normales.
- Afasia:
La pérdida del lenguaje hablado puede ser completa o parcial, y los niños pueden desarrollar su propio sistema de comunicación, como gestos o señas.
- Problemas de conducta:
Algunos niños con Síndrome de Landau-Kleffner pueden experimentar problemas de atención, hiperactividad, impulsividad o distracción.
- Convulsiones:
Dos tercios de los niños con Síndrome de Landau-Kleffner pueden experimentar convulsiones, que suelen ser fáciles de controlar y desaparecen en la adolescencia.
- Alteraciones en el EEG:
Los Electroencefalogramas (EEG) suelen mostrar anomalías, especialmente descargas de ondas agudas y lentas en la zona temporal.
- Retraso en el desarrollo:
Aunque el desarrollo suele ser normal hasta el inicio del Síndrome de Landau-Kleffner, algunos niños pueden experimentar retraso en otros aspectos del desarrollo después de la pérdida del lenguaje.
Importante: El diagnóstico de Síndrome de Landau-Kleffner requiere una evaluación neurológica exhaustiva, incluyendo un EEG con sueño, para confirmar la presencia de las alteraciones características y descartar otras posibles causas de la pérdida del lenguaje.
DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER
El Síndrome de Landau-Kleffner se diagnostica principalmente a través de la evaluación clínica, incluyendo la anamnesis (Historia Clínica) y la observación de los signos y síntomas, junto con estudios Electroencefalográficos (EEG). Los resultados del EEG suelen mostrar patrones anormales, como descargas de puntas y ondas, especialmente durante el sueño no REM.
- EN CUANTO AL DIAGNÓSTICO CLÍNICO, PODEMOS DESTACAR:
- Afasia adquirida:
La característica principal es la pérdida repentina o gradual del lenguaje (afasia) en un niño que previamente había mostrado un desarrollo lingüístico normal.
- Problemas de comprensión:
Los niños pueden tener dificultades para entender lo que se les dice, a menudo confundiendo la pérdida de lenguaje con problemas auditivos.
- Problemas de expresión:
También pueden experimentar dificultades para hablar, quedarse en silencio, usar palabras sin sentido o tener dificultades para formar oraciones.
- DIAGNOSTICO MEDIANTE ESTUDIOS ELECTROENCEFALOGRÁFICOS (EEG):
- Patrones anormales:
El EEG revela patrones de actividad eléctrica anormales en el cerebro, como descargas de puntas centrotemporales bilaterales temporales posteriores y parietooccipitales durante la vigilia, que se hacen mucho más difusas e intensas durante el sueño no-REM y llevan, en ocasiones, a un "Estado Epiléptico de mal Eléctrico en Sueño (ESES).
El ESES se caracteriza por una intensificación importante de las descargas epileptiformes durante la transición de la vigilia al sueño que provoca puntas y ondas lentas (casi) continuas, bilaterales u ocasionalmente lateralizadas durante una parte significativa del sueño no-REM. El patrón de ESES en el Síndrome de Landau-Kleffner es unilateral o bilateral. y ondas, especialmente en las áreas temporales y parietales.
- Durante el sueño:
Estas descargas suelen ser más evidentes y generalizadas durante el sueño no REM.
- Evolución:
En algunos casos, los patrones anormales del EEG pueden desaparecer con el tiempo, especialmente a medida que el niño crece.
- DIAGNÓSTICO MEDIANTE RESONANCIA MAGNETICA NUCLEAR (RMN) CEREBRAL:
En análisis volumétricos de Resonancia Magnética Nuclear (RMN), craneal, se puede observar una reducción de volumen en las áreas cerebrales de desarrollo del lenguaje. Por el momento, como práctica clínica rutinaria no se efectúan pruebas genéticas para GRIN2A en el SLK, pero en algunos centros especializados están disponibles.
- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
El diagnóstico diferencial incluye todos los síndromes epilépticos con potenciación de la actividad epileptiforme por el sueño, como el Síndrome de puntas-ondas continuas durante el sueño, los tipos de Epilepsia Occipital benigna de la infancia o Síndrome de Panayiotopoulos y el Síndrome de Lennox-Gastaut y la Epilepsia Rolándica. Es importante distinguir el síndrome de Landau-Kleffner de otras condiciones que pueden causar regresión del lenguaje, como el autismo, trastornos del desarrollo, problemas auditivos, o trastornos del procesamiento del lenguaje.
En resumen, el diagnóstico del síndrome de Landau-Kleffner se basa en la combinación de hallazgos clínicos, como la afasia adquirida y las posibles convulsiones, y los resultados del EEG, que muestran patrones característicos de actividad eléctrica anormal.
TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER
El Síndrome de Landau-Kleffner (SLK), se trata con una combinación de medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones y terapia del habla para mejorar las habilidades lingüísticas, idealmente comenzando lo más pronto posible. En algunos casos, se han utilizado corticosteroides con resultados positivos en la mejora del lenguaje y la función cerebral. La terapia de rehabilitación del lenguaje es crucial para ayudar a los niños a recuperar sus habilidades de comunicación, y en algunos casos, el lenguaje de señas puede ser beneficioso.
A continuación, vamos a ver el tratamiento con detalle:
- Medicamentos Antiepilépticos:
Se utilizan para controlar las convulsiones y las descargas eléctricas anormales en el cerebro, que son características del Síndrome de Landau-Kleffner, aunque hay algunos fármacos que se suelen evitar, como la Carbamazepina, la Oxcarbazepina, la Fenitoína y el Fenobarbital a causa del riesgo de empeoramiento de las descargas epileptiformes del ESES.
- Transección Subpial:
La transección Subpial, es un enfoque quirúrgico que pretende interrumpir la red epiléptica y preservar las áreas corticales elocuentes y ha tenido resultados satisfactorios en casos concretos.
- Corticosteroides:
Algunos estudios han mostrado mejoría en el lenguaje y la actividad cerebral con el uso de corticosteroides, como la prednisona.
- Terapia del Habla:
La terapia del habla, incluyendo el lenguaje de señas, es fundamental para ayudar a los niños a recuperar o adquirir habilidades de comunicación.
- Rehabilitación del Lenguaje:
La terapia del lenguaje, adaptada a las necesidades individuales de cada niño, es esencial para maximizar la recuperación, por lo que se recomienda el seguimiento por parte de un logopeda y puede llegar a ser necesaria educación especial.
- Apoyo Psicológico y Conductual:
Los niños con Síndrome de Landau-Kleffner, pueden experimentar ansiedad, depresión y problemas de comportamiento, por lo que el apoyo psicológico y conductual es importante.
- Enfoque Multidisciplinario:
El tratamiento del Síndrome de Landau-Kleffner requiere un enfoque multidisciplinario, con la participación de neurólogos, logopedas, psicólogos y otros profesionales de la salud.
A continuación, vemos algunas consideraciones Adicionales:
La detección temprana y el inicio del tratamiento son cruciales para obtener mejores resultados, junto con la recuperación del lenguaje puede variar de un niño a otro, y algunos pueden experimentar una recuperación parcial o necesitar apoyo a largo plazo. Además, la investigación continúa explorando nuevas opciones de tratamiento, como terapias génicas dirigidas a mutaciones específicas.
INVESTIGACIÓN Y PRONÓSTICO DEL SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER
La investigación del síndrome de Landau-Kleffner (SLK), se centra en varios aspectos clave, como su etiología, diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Se investigan tanto factores genéticos como ambientales que podrían desencadenar la enfermedad, así como la eficacia de diferentes enfoques terapéuticos para la afasia y las convulsiones asociadas.
A continuación vamos a ver con más detalle dichos aspectos:
- Etiología:
Aunque no se conoce la causa exacta del Síndrome de Landau-Kleffner, se están llevando a cabo investigaciones para identificar predisposiciones genéticas y factores ambientales desencadenantes, como infecciones o respuestas autoinmunitarias, que podrían contribuir a la aparición de la enfermedad.
- Diagnóstico:
La investigación se enfoca en mejorar la precisión y la rapidez del diagnóstico, que se basa principalmente en la evaluación clínica y el Electroencefalograma (EEG) para detectar anomalías en la actividad eléctrica cerebral.
- Tratamiento:
Se investigan diferentes estrategias de tratamiento, incluyendo terapias farmacológicas (anticonvulsivos y otros medicamentos) y terapias del lenguaje, para abordar las convulsiones y la afasia, respectivamente. Se busca optimizar la eficacia y minimizar los efectos secundarios de los tratamientos.
- Pronóstico:
La investigación también se centra en el pronóstico a largo plazo del Síndrome de Landau-Kleffner, incluyendo la evolución de la afasia y las convulsiones, así como los posibles problemas de comportamiento y aprendizaje que pueden persistir en la edad adulta.
- Neuroplasticidad:
Dada la capacidad del cerebro para adaptarse y reorganizarse, se están explorando enfoques terapéuticos que aprovechen la neuroplasticidad, como la rehabilitación del lenguaje y la estimulación cerebral, para mejorar la recuperación del lenguaje en pacientes con la enfermedad.
En resumen, la investigación actual sobre el Síndrome de Landau-Kleffner está dirigida a comprender mejor sus causas, mejorar los métodos de diagnóstico y tratamiento, y optimizar el pronóstico a largo plazo para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Además, el pronóstico de la enfermedad es bueno por lo que respecta a las crisis, ya que son fáciles de controlar y remiten espontáneamente en la pubertad. En cuanto al lenguaje, los resultados se caracterizan por la variabilidad en la mejoría con tratamiento y en la pubertad, pero sin volver nunca al estado previo a la enfermedad.
Por último, os dejo el enlace de la web de "Fundación Querer", donde podréis encontrar más información acerca del Síndrome de Landau-Kleffner.